由中国遗传学会、中南大学生命科学学院、国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心、中国科学院北京生命科学研究院、中国妇女发展基金会妇儿帮扶基金和湖南省遗传学会主办，的“中国遗传学会行为遗传学高峰论坛”将于2017年6月23-25日举办。此次会议特邀詹启敏院士、国家卫计委李青主任、军事医学科学院研究员范明等十多位业界大咖莅临演讲，对自闭症等神经精神发育障碍疾病科学研究、临床诊疗及康复领域进行学术研讨。

脆性X综合征是一种X连锁遗传病，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。阅微基因独创两步筛查系统，可准确计算出CGG重复数，为99%的受检者节省70%的检测费用。

脊髓小脑共济失调（SCA）检测

脊髓小脑共济失调症，一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为1～5/10万。目前已获基因分型的SCA达20余种。有研究表明，这种疾病可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案，采用荧光标记的基因特异性结合引物和Repeat引物，对于不同型的CAG重复片段进行检测，可以精确计算出(CAG)n重复单元次数，进而对个体的遗传特征进行精确分析。

染色体非整倍体检测

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。阅微基因针对唐筛结果高危的孕妇、年龄≥35岁的孕妇、超声提示胎儿异常的孕妇、不明原因自然流产的孕妇、想要快速预测染色体核型分析结果的孕妇等人群研究开发出非整倍体检测试剂盒，快速检测，预防出生缺陷！

检测位点