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DNA建库 SMA 非整倍体检测 细胞STR鉴定 男性家族排查 脆性X 叶酸代谢能力 SNP Y-STR试剂 TMB 心血管用药 STR/SSR 亲缘鉴定 PD-L1 DNA甲基化 16S/18S/ITS 采保试剂 微卫星不稳定 荧光定量PCR 宏基因组测序 核酸提取 乳腺癌21基因 单细胞测序 微生物代谢组

临床领域

阅微基因 精准求实

生殖遗传筛查

基因检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒 The FMR1 CGG Repeat Detection Kit脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病,是最常见的遗传性智力障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变,导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏,患者会有严…
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脊髓性肌萎缩症检测试剂盒

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
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Y染色体微缺失检测试剂盒

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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染色体非整倍体检测试剂盒

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
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十七项遗传性耳聋检测试剂盒

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者高达2780万,占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人,并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 %的耳聋属于遗传性耳聋,其中,以常染色体隐性的遗传方式最为常见,占遗传性耳聋的70%~80%。…
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基因检测服务

脆性X综合征检测

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病,发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变,全突变男性患者100%表现为智力低下。
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脊髓性肌萎缩症检测

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度,临床上将SMA分为4型。
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Y染色体微缺失检测

根据国际卫生组织调查数据,约15%育龄夫妇存在生育障碍,其中因男性因素引起的约占50%,在已知导致男性不育的遗传学因素中,发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%,现已成为男性不育患…
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染色体非整倍体检测

染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一,临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多,多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性,是适合中国人群的诊断技术。
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无创产前染色体数目异常检测

每20分钟就有1例唐氏患儿出生,通过产前基因检测,可以及早发现携带问题基因的患儿。
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儿童安全用药基因检测

儿童安全用药基因检测是以药物基因组学为依据,通过检测儿童与药物代谢、疗效和毒性相关的基因,为其提供安全用药方案的检测。本项检测能科学快速地为儿童确定建议治疗方案,避免多次试药调整;同时能了解儿童的药物代谢速率,让医师、临床药师为其确定合适的药物剂量。
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遗传优生基因检测

叶酸是人体主要的甲基供体来源,是机体细胞生长和繁殖所必需的营养素。叶酸代谢广泛参与人体生命活动,对遗传优生和人体健康具有重要作用。叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏,导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷,孕妇自身也会出现很多不良症状…
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