十七项遗传性耳聋基因检测服务
2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 ％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式最为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。…
了解更多
脆性X综合征检测服务
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、…
了解更多
Y染色体微缺失检测服务
根据国际卫生组织调查数据，约15%育龄夫妇存在生育障碍，其中因男性因素引起的约占50%，在已知导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是Y染色体微缺失和克氏综合症(Klinefelter’s syndrome, XXY)。Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中约占10-15%，现已成为男性不育患…
了解更多
染色体非整倍体检测服务
染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多，多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性，是适合中国人群的诊断技术。[1-2]2004年英国国家筛…
了解更多
无创基因产前染色体数目异常检测
通过产前基因检测，可以及早发现携带问题基因的患儿安全 只需抽取孕妇5ml外周血，无流产、感染、致畸风险准确 采用Life Technologies的新一代测序技术，准确率>99.9%早期 孕12周即可检测，缓解孕妇焦虑
了解更多
脊髓小脑共济失调(SCA)基因检测
脊髓小脑共济失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，涉及不同基因，目前没有任何治疗方法。本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病…
了解更多
肌张力障碍综合征(DYT)检测服务
肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性，后者包括眼睑痉挛、Meige综合征、口舌综合…
了解更多
